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出生前診断の種類と特徴

妊娠がわかった時、お腹の中の赤ちゃんに何か病気はないだろうかと一度は心配になりますよね。
出生前診断はお腹の赤ちゃんに先天性の疾患がないかどうかを妊娠中に調べる検査のことをいいます。
今回は出生前診断についてお話していきます。

先天性の疾患とは、生まれつき持っている病気のことを言い、染色体の変化によるもの、遺伝子の変化によるもの、他因子遺伝によるもの、環境因子によるものに分けられます。

染色体の変化によるもの

染色体とは、遺伝情報がつまったDNAが太く折り畳まれたもので親から子に受け継がれる多くの遺伝情報が納められています。染色体は２本が１対となっており、22対(44本)の常染色体と1対(2本)の性染色体で人は構成されています。
染色体の数や構造の変化による先天性疾患の割合は全染色体疾患の約25％で2番目に原因と言われていま
す。
染色体変化による先天性疾患の中でも、21番目の染色体が1対3本となるダウン症が最も多く、約半数を占めているとされていて、日本で生まれてくる赤ちゃん全体の500人に1人の割合といわれています。

染色体異常とは、親から子に染色体を受け継ぐとき、父母から1本ずつもらうべき染色体を2本受け継いだり、遺伝情報が突然変化したりして生じる異常です。
数が増減するタイプ(数の異常)と形状が変わるタイプ(構造異常)に分かれます。

父母から1本ずつもらうべき染色体を2本もらってしまう確率は妊娠年齢が上がるほど上昇する傾向にあります。
1本余計にもらう数の異常をトリソミーと呼ぶのですが、23対どの染色体でも起こります。
最も多いのが21トリソミー(ダウン症)、13トリソミー、18トリソミーです。

染色体の形が変化する構造は染色体の一部に異常が発生します。
ある染色体の一部、または全体が別の染色体と誤って結合してしまうケースや染色体の一部が欠けていたり重複するケースもあります。
構造の異常は父母のいずれかが保因者の場合、子どもに遺伝する可能性があります。
(保因者とは症状は出ていないけれど染色体の構造異常がある人です)

染色体の異常が起こると多くの場合が流産してしまいます。

遺伝子の変化によるもの

遺伝子の変化によって先天性疾患が引き起こされる割合は全体の約20%と言われています。遺伝子は父と母からそれぞれ引き継ぐ情報ですが、実は多くの人が変化した遺伝子を持っているとされており、それが症状として現れるかどうかは条件によって異なります。
両親双方から同じ遺伝子変化でも発症するものと、複数の遺伝子変化が重なると発症するものなど様々です。

他因子遺伝によるもの

さまざまな紳士が影響しているものは先天性疾患の約半数を占めると言われています。
特定の遺伝子変化で発症するものではなく、複数の遺伝子が変化して発症するものや遺伝子と環境など要因が複数に絡んで発症するものなどがあるとされています。
先天性疾患の中で最も多いとされている心疾患はこの他因子遺伝によるものと言われています。

環境因子によるもの

先天性疾患の約5%が環境によるものと言われていて、タバコやアルコール、薬剤、放射線などさまざまな環境からの影響により先天性疾患発症すると言われています。

出生前診断では染色体の変化によるものと形態的な変化を調べる事ができます。

非確定検査と確定検査

出生前診断には非確定検査と確定検査があります。
非確定検査はお母さんにも赤ちゃんにもリスクを伴わずに受けることができますが、陽性であった場合には確定検査を受け診断を確定させなければなりません。

非確定検査の種類

＊超音波エコー検査

通常の妊婦検査ではこの超音波エコー検査で胎児の成長や羊水の量などをみています。出生前診断ではそれとは別に、心臓や脳・消化管などの主要臓器の異常の有無・　四肢の形態異常の有無などを調べます。首の後ろのむくみなども調べてダウン症の疑いがあるかも調べています。

＊母体血清マーカー

妊娠15週～18週ころまでにお母さんの血をとり、胎児の21トリソミー、18トリソミー、二分脊椎症や無脳症の確率を算出する検査です。
この検査は採血のみで調べる事もできますが、お母さんの年齢・体重・妊娠週数・家族歴などが確率に影響し、あくまでかくりつなので確定検査うするまではわからないというデメリットがあります。

＊新型出生前診断(NIPT)

妊娠10週以降にお母さんの採血から、母体の血液中にある胎児のDNAの断片を分析する検査です。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの有無を調べる事ができます。　
NIPTは精度が高い検査ですが非確定検査なので陽性がでた際には確定検査をうける必要があります。

確定検査の種類

＊絨毛検査

絨毛検査とは妊娠10～13週ころにお腹に直接針を刺して、胎盤の中にある絨毛細胞を採取し、胎児の染色体異常の有無を診断する検査です。
合併症としては出血、流産、破水などがあります(流産の確率は約１%) 

＊羊水検査

羊水検査は妊娠15週～16週以降にお腹に針を刺して羊水を採取して分析し染色体異常の有無を診断する検査です。
合併症として絨毛検査と同様のものが挙げられます。
比較的容易であることや、検査可能時期が遅い事から確定診断は羊水検査を選択する人が多いと言われています。

さいごに・・・

出生前診診断には様々な種類がありそれぞれにメリット・デメリットが存在します。
病院や検査の種類ではアフターフォローまで充実しています。
胎児の様子が気になる、調べてみたいけどどの検査を受けたらいいのか迷っている方は是非参考にしてみてください。

もしもなにかみつかったときにどうするのか。この問題もしっかりとパートナーと話し合い診断を受けてください。

出典：厚生労働省ホームページ
https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/other-kodomo_145015_00008.html

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