着床前診断（PGT-A）
着床前診断は受精卵の遺伝子検査です。
遺伝子検査によって胚移植をする前に妊娠する卵子の選別を行い、着床率UP、流産の予防などが期待できる画期的な検査法として期待されています。
今までは倫理などの観点から日本では特殊なケースしか行われていませんでした。
この度、学会より認可された施設に限って臨床研究として、着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）が臨床研究として施行されることになりました。
PGTA検査とは・・・
体外受精で採卵後、胚盤胞まで育てた段階で一部の組織細胞を取り出し必要な遺伝子検査を行う技術を着床前診断＝PGTといいます。
その中でも受精卵の染色体数の異常があるかどうかを検出する技術をPGT-Aと呼びます。
生物の授業でも習いましたが、人間の正常な染色体数は46本です。
その染色体の数が多かったり少なかったりすると着床しなかったり流産します。（例外もあります）
今回臨床検査として始められるPGT-Aは着床前に受精卵の染色体の数の異常を調べ、着床率を上げ流産率を下げようとする検査です。
具体的には受精卵を胚盤胞までそだてて胚盤胞の栄養膜外胚葉、成長すると胎盤になる部分の細胞を五つほど採取して胚盤胞を凍結します。
採取した5つほどの細胞からDNAを抽出して全ゲノム増幅して次世代シーケンサーという機械にかけて染色体数が正常かどうかを検査します。
メリット
PGT-Aを行いう事で期待できるメリットは
移植当たりの妊娠率の向上。時間のロスを減らせる
体外受精は見た目により卵子のグレードが決まります。
グレードの良いほうから子宮に戻して結果を見る場合が多かったのですが、美人薄命などの言葉もありますが、見た目が良いからと言って妊娠にいたるか、寿命が長いかは分かりません。
卵子の培養においても胚盤胞に達するのは一部です。
この胚盤胞も30代半ばになると染色体異常を持つものが3分の2になります。
3分の1の割合で胚盤胞になった卵子でも見た目では染色体の異常が分からない為、移植を出来たとしても着床しないか、流産するものがあるのです。
PGT-Aは染色体の数をスクリーニングする事により胚盤胞に異常が認められた場合は胚盤胞を移植せずに済みます。
次の採卵に移れるため採卵から妊娠、もしくは流産して普通の生理が来るまでの時間を短縮できる可能性があります。
流産率の低下の期待
流産の原因で胎児側に原因がある場合は胎児の染色体がほとんどです。
染色体数が正常な胚盤胞を移植する事で、流産率を下げる事が期待できます。
染色体数が正常でない、流産する可能性がある卵子を移植することがなくなり、流産を予防することができ体の負担が減ると考えられています。
デメリット
正常胚を診断されなかった場合、胚盤胞はどうなるのか！
検査する細胞はいづれ不要になる胎盤の一部です。
その為異常と判断されても、赤ちゃんになる細胞に異常があるとは限らないという事です。
また、正常と異常がまざった、モザイク胚の場合もあります。
モザイク胚とは、採取した細胞5つのうち3つが正常で2つが異常な場合などです。
このような胚でも正常な赤ちゃんが生まれた実例があるそうです。
モザイク胚というグレーゾーンの胚の取り扱いの明確な指針はないそうです。
赤ちゃんになる可能性がある受精卵を廃棄してしまうかもしれない、生命の選別につながるなどの点で判断が難しいケースも出てくると思います。
受精卵にダメージ
受精卵の一部を採取するために受精卵にダメージを与える可能性があります。
検査代がいい値段する
施設によって金額は異なりますが、一回当たり数万円になります。
たとえば、PGT-A検査が一個の受精卵の5万円の病院で
移植すると10数万円の場合、流産したり、着床しない場合は10数万がかからないという事になります。
それを考えるとトータルのコストダウンになる可能性もあるかもしれず、どうすればいいのか悩むところですが、何においても体外受精のお金が高すぎるなというのが正直なところです。
PGT-Aがうけられる施設
多施設共同研究承認施設で受ける事が出来ますが、だれでも受けられるわけではありません。
今回の研究では2回以上胚移植しても妊娠が成立しない方（反復ART不成功）や不育症の方が対象のようです。
PGT-Aを含む着床前診断はこれまで日本産科婦人科学会により禁止されていました。
しかし、海外ではすでに導入されています。
遺伝学的解析法が進歩し、に飲んでも2016年からPGT-Aの有効性を調べるパイロットスタディが実施され染色体数正常移植当たり妊娠率が約７０% （PGT-Aをしていない場合では約３０％）と高い成功率が出ています。
ただ、有効性を調べる母体数が少なかったという事もあり、流産率の低下や一人当たりの妊娠率が上昇するかについては厳密には分かっていません。
しかしながら年齢が高くなる歩と時間は基調になるのに着床率は低下し流産率は高くなります。
胚盤胞の段階でチェック出来ることで40歳以上の残りの時間が限られている方、卵巣機能が低下している方にとっても良い検査になる可能性にがあると思われます。
参考:JINEKO.net 2020 spring
